心源性猝死（Sudden cardiac death, SCD）是由于心脏原因所致的非预见性的自然死亡，患者即往可以患有心脏病或无心脏病史，从发病到死亡的时间一般在瞬间至一小时之内。大多数SCD相关疾病具有遗传基础(大约有50%SCD)。猝死的根本原因是潜在的、能致死的生物性、遗传性或先天性致病因素所引起的自然发生的疾病。部分理化因素和外在暴力性因素等诱因也可引起猝死，且发病 前大多无明显症状，一旦发病便很难挽救，对日常造成极大威胁。

心脏性猝死（Sudden cardiac death，SCD）占总死亡率的10%-20%。根据美国、荷兰、爱尔兰和中国的研究数据，SCD的年发病率为50-100/10万人，而且随着年龄增长而增加。在年龄超过35岁的SCD患者中，冠状动脉疾病是最常见的原因；而在年轻人中，遗传性心脏疾病（例如，心肌病、离子通道疾病）占较高的比例。

相关研究显示，众多心血管疾病的发病不仅与生活方式和环境因素相关，而且与遗传因素（即基因突变或异常）密切相关。

肥厚型心肌病、离子通道病大部分都是由基因突变导致的，多以心源性猝死为首发临床表现。因此这些可以引发心源性猝死的基因被称为“猝死基因”。

预防猝死症，除了要加强民众以及病人本身对于此症的认识与卫教，落实病人或家属于黄金时间内实施基本生命复甦术、启动紧急医疗网的措施外，借由分子遗传生物学对于猝死病人遗传体质的研究，能够提供更多对于猝死症的了解，以进一步改善猝死症的预防及治疗。

今天，医学界已经开发出一种称为下一代测序的技术，该技术可以检测每个生物体DNA中包含的每个基因的基因突变。这意味着可以更快地鉴定和交付遗传结果（可以在一个月内获得结果），更容易，更广泛地获得，并且在检测各种疾病（包括潜在致癌基因，复发性遗传疾病）中的准确性高达90％家族中的成员或人类DNA中发现的其他突变。

随着医疗技术的进步，猝死并非是完全不可预防的，SCD发生者大多表现为SNP或碱基缺失多态性，因此可以通过基因检测对心源性猝死进行遗传评估，通过基因检测发现一些预见性的心血管疾病方面的问题，之后可以采取心脏电生理检查（EP）等医学手段进行确认。

基因检测已经从纯粹的学术研究转变到大规模的市场应用，成为了一种辅助诊断方式。ITL医疗器械设计制造集团正是利用基因科技的创新与突破，为精准医疗提供强有力的诊疗保障。基因检测技术，应用分子生物学的方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化。目前基因检测常见手段包括聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交技术（FISH）、基因芯片技术（Gene Chip）、转录介导的扩增（TMA）和基因测序技术等，其中基因测序是其他四种检测方法的基础和主流技术。

ITL一直站在在基因检测技术创新应用的前沿，与多家国际知名公司成功合作开发产品，例如ITL为 Genomic Vision开发和生产的DNA自动扫描和成像分析系统，为包括像QuantuMDx等多家公司开发即时检测的分子诊断仪器，另外ITL在二代测序产品的开发和生产领域也处于国际领先地位。

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